以药为基 以爱为翼 见证生命的坚韧与向阳——脊髓性肌萎缩症患者随访侧记
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种危及全身多系统、可致死致残的罕见神经肌肉疾病,由运动神经元存活基因1(Survivalmotorneuron,SMN1)突变或缺失引发,属于常染色体隐性遗传病。其中,婴幼儿起病者多会发展为重度残疾,严重影响运动、呼吸、消化等多系统功能,因此SMA的治疗与管理需要长期、多维度的综合干预。作为神经罕见病亚专业的医生,我曾接诊过一位25岁的男性SMA患者睿睿。他在出生8个月时,被家人发现无法自主翻身,后续逐...